![Генные болезни (Материал подготовлен резидентом КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова Енцовым Д. В.) Генетические заболевания : Хромосомные синдромы](https://cyberleninka.ru/viewer_images/15422559/f/1.png)
Половые хромосомы: численные и структурные аномалии
Синдром Эдвардса Трисомия 18 — это хромосомное заболевание, связанное с аномалиями во многих частях тела. Люди с синдромом Эдвардса часто страдают от медленного роста до рождения задержка внутриутробного развития и низкого веса при рождении. У пострадавших людей могут быть пороки сердца и аномалии других органов, которые развиваются до рождения. Для ранней диагностики синдрома Эдвардса существует ряд диагностических тестов, самым безопасным из которых является неинвазивный пренатальный тест НИПТ.
![Хромосомные патологии Генетические заболевания](https://opis-cdn.tinkoffjournal.ru/mercury/genetics-575.tpucgc.png)
![Что такое ПГТ-А? Хромосомные болезни](https://studfile.net/html/47286/1050/html_Fau6YbAytM.WDP9/img-CHRutO.png)
![Классификация хромосомных болезней ПГТ-А (ПГТ хромосомных заболеваний)](https://studfile.net/html/2706/232/html_V5EtnfH6F7.RH8Z/img-oZ74D_.jpg)
![Какие хромосомные болезни распознает ПГТ-А? Синдром ломкой Х-хромосомы](https://genomed.ru/assets/images/content/5/6.jpg)
![Для продолжения работы вам необходимо ввести капчу Вы точно человек?](https://image.slidesharecdn.com/random-160610110854/85/-7-320.jpg?cb=1671791709)
![Материалы по этой теме Хромосомные нарушения](https://n1s1.hsmedia.ru/f3/3d/fd/f33dfdc88f14e391734f85b3dd006184/1920x1152_0xac120003_9285374921663155757.jpeg)
![Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях. «За каждой семьей стоит уникально сложная комбинация генетических вариантов»](https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/a7/Chromosome_7.svg/125px-Chromosome_7.svg.png)
![Форма поиска Синдром Эдвардса](http://profil.adu.by/pluginfile.php/4366/mod_book/chapter/12146/39.4.jpg?time=1618918367243)
![Этиология хромосомных заболеваний Наследственные заболевания](http://profil.adu.by/pluginfile.php/4318/mod_book/chapter/11937/14.3.jpg?time=1618822963461)
![Классификация хромосомных патологий Наследственные болезни. Хромосомные патологии.](https://irgpc.ru/wp-content/uploads/2022/11/2.-kak-formiruetsya-i-ot-chego-zavisit-nasledstvennost3-min.webp)
![О синдроме Эдвардса Синдромы хромосомных делеций](https://www.cironline.ru/upload/main/9b9/kariotipirovanie_kak_metod_diagnostiki_hromosomnyh_2.png)
Следовательно, большинство хромосомных аномалий у человека несовместимо даже с ранними этапами эмбриогенеза. Некоторая часть эмбрионов гибнет вскоре после имплантации ранние выкидыши. Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:. Отмечены лишь единичные случаи рождения детей-триплоидов с тяжелыми МВПР, несовместимыми с нормальной жизнедеятельностью. Фенотипические про-явления этих синдромов более полиморфны, чем синдромов целых моно- и трисомии.
- Для продолжения работы вам необходимо ввести капчу
- Данная группа заболеваний является результатом потери частей хромосом делеций.
- WhatsApp Viber Telegram. Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных.
- Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, то есть избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме. В норме у человека число хромосом равно 46, из которых 23 ребенок получает от матери и 23 аналогичные хромосомы от отца.
- Содержание
- Болезни обмена белков Аутосомно-доминантные болезни Аутосомно-рецессивные болезни Болезни обмена липидов Болезни обмена углеводов Заболевания сцепленные с Х хромосомой Полигенные заболевания Хромосомные синдромы.
- Организм человека является сложной системой, деятельность которой регулируется на различных уровнях. При этом определенные вещества должны участвовать в конкретных биохимических процессах, чтобы все клетки, органы и целые системы могли правильно функционировать.
- Авторефераты и диссертации.
![Синдром ломкой Х-хромосомы - Педиатрия - Справочник MSD Профессиональная версия](http://www.dslib.net/i/d/3882/279147/450/3.png)
![Хромосомные болезни](https://genomed.ru/assets/images/content/5/5.jpg)
![Центр Молекулярной Генетики - Хромосомные нарушения](https://image.slidesharecdn.com/random-160610110854/85/-3-320.jpg?cb=1671791709)
![Хромосомные болезни — Википедия](http://profil.adu.by/pluginfile.php/4366/mod_book/chapter/12146/39.3.jpg?time=1618918157494)
![Классификация хромосомных болезней - VMC Verte medical clinic](https://www.ultraheli.ee/bw_client_files/ultraheli/public/img/Image/2-RUS.png)
![Вы точно человек?](https://genetico.ru/wp-content/uploads/2022/10/olol.jpg)
![ПГТ-А (ПГТ хромосомных заболеваний)](https://cyberleninka.ru/viewer_images/17299390/f/1.png)
![Наследственные болезни. Хромосомные баштрен.рфственные болезни. Хромосомные патологии.](http://www.dnalab.ru/assets/images/pictures/chromosomes.jpg)
![Электронный каталог Научной библиотеки ХГУ](https://genomed.ru/assets/images/karyotip-dnk.png)
![Хромосомные нарушения](http://razvitie-rebenka.pro/wp-content/uploads/2014/07/psihiatriya22.png)
![«За каждой семьей стоит уникально сложная комбинация генетических вариантов»](https://genetico.ru/wp-content/uploads/2023/01/duplikacziya.jpg)
Jump to navigation. Все наследственные заболевания можно сгруппировать следующим образом: 1 хромосомные патологии; 2 моногенные заболевания, связанные с аутосомами; 3 моногенные заболевания, связанные с Х-хромосомой; 4 полигенные заболевания; 5 наследственные заболевания с неустановленным типом наследования. Следует отметить, что многие патологии в генетическом плане гетерогенны, они могут передаваться как доминантным, так и рецессивным путем, быть моно- и полигенными, сцепленными с Х-хромосомой или не связанными с ней. Так, ряд дегенеративных заболеваний центральной нервной системы передается аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и сцепленным с Х-хромосомой путями. Неоднородной в генетическом плане является эпилепсия и ряд других патологий. Типичным и общеизвестным примером хромосомной патологии является синдром Дауна, или монголоидная идиотия как она называлась ранее исследователями с расистских позиций.
![](https://www.ultraheli.ee/bw_client_files/ultraheli/public/img/Image/3-RUS.png)
![](https://i.ytimg.com/vi/9QGnjjMZFfM/sddefault.jpg)
![](https://biomed.szgmu.ru/SZGMU_SITE/Abstracts_of_lectures/1-0050.jpg)
![](https://cf.ppt-online.org/files/slide/p/phe4FsRQPJbX6Ood1YC5GET0WynUfNMtvADV7m/slide-8.jpg)
![](https://opis-cdn.tinkoffjournal.ru/mercury/genetics_2_mob.anjbd4.png)
![](http://vse-pro-geny.com/uppload/Image/hvoroby/sundrom Dayna/trisomia-21-hromosomy (ru).jpg)
![](http://www.dnalab.ru/assets/images/pictures/dna_chromosomes_genes.png)
Похожие статьи
- С чем связано покраснения на головке - Покраснение кожи лица классификация, причины (физические)
- Как крючком связать куклу на палец своими руками - Вязание крючком пальчиковых игрушек, мастер класс
- Жилетка связанная спицами или крючком - Женская безрукавка и жилет крючком или спицами
- Вязанные шапки сотами - Как связать шапочку для новорожденного : Вязанные